MYH11 En médecine | Notes et références | Menu de navigationMutations in myosin heavy chain 11 cause a syndrome associating thoracic aortic aneurysm/aortic dissection and patent ductus arteriosus
Chromosome 16 humainProtéine musculaire
protéinemyosinechromosome 16 humaincellules musculaires lissesaortedilatation de cette dernièrepersistance du canal artériel
La MYH11 est la protéine constituant la chaîne lourde de la myosine 11. Son gène est le MYH11 situé sur le chromosome 16 humain.
En médecine |
Une mutation du gène provoque un appauvrissement en cellules musculaires lisses de l'aorte avec dilatation de cette dernière et persistance du canal artériel[1].
Notes et références |
Zhu L, Vranckx R, Khau Van Kien P et al. Mutations in myosin heavy chain 11 cause a syndrome associating thoracic aortic aneurysm/aortic dissection and patent ductus arteriosus, Nat Genet, 2006;38:343–349
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